A doença de Chiari tipo1 é caracterizada por uma variedade grande de sintomas que são: dificuldade de andar por perda de força motor ou por incoordenação, perda de sensibilidade, dor de cabeça induzida por esforços (esta dor de cabeça é a dor de cabeça típica da doença de Chiari tipo, no entanto outros tipos de dor de cabeça também podem acontecer como enxaqueca ou cefaléia tensional), dor no pescoço, dificuldade de deglutir, alterações de nervos cranianos como neuralgia do trigêmeo ou perda de força nos músculos inervados pelo nervo acessório (esternocleidomastóideo e trapézio), zumbido ou perda auditiva ( estes são sintomas mais raros e devem ser considerados, somente ao excluir outras causas da queixa).

Estes sintomas são causados por uma alteração do fluxo de líquor entre o crânio e a coluna. Esta alteração ocorre quando o indivíduo nasce com uma região da cabeça menor, chamada fossa posterior (local onde fica o cerebelo) o que leva a descida das tonsilas (duas estruturas que fazem parte do cerebelo) a descerem pelo forame magno (abertura que existe entre o crânio e a coluna para dar passagem a medula. A alteração do fluxo de líquido e a compressão direta das estruturas na região levam ao aparecimento de sintomas, além do aparecimento de uma alteração radiológica chamada siringomielia. 

A siringomielia nada mais é do que o alargamento do canal central da medula. Na maioria das vezes ela é associada a malformação de Chiari devido a alteração do fluxo de líquido entre os compartimentos intracraniano e cervical. Este alargamento do canal central altera a função do tecido medular, com comprometimento principalmente de funções sensitivas, como dor e temperatura. No entanto, pode também levar a comprometimento motor e de sensibilidade profunda visto que vários tratos medulares podem ter sua função alterada.

É importante esclarecer que algumas pessoas nascem com a fossa posterior curta, no entanto não desenvolvem a doença, pois a alteração do fluxo de líquido na região ocorre ao longo da vida. O parâmetro de 5 mm de descida das tonsilas através do forame magno é algo consagrado na literatura médica, apesar de ser um tanto quanto arbitrário, tendo em vista que alguns pacientes desenvolvem siringomielia mesmo com graus menores de invaginação, pois só de terem o espaço subaracnóide totalmente ocupado na região do forame magno já evolem com alteração do fluxo de líquido na região.